Lencz ha estado trabajando con un conjunto de muestras de ADN de pacientes con esquizofrenia y voluntarios sanos de entre la población judía asquenazí.
Los judíos asquenazíes son una población única y limitada debido a su corta historia (menos de mil años), con un fondo genético más uniforme en el que identificar las variantes relacionadas con la enfermedad. «La variante genética se repitió en muestras de diversos grupos étnicos de todo el mundo, pero los efectos fueron más fuertes en la cohorte asquenazí, presumiblemente debido a su historia genética única», según el director del estudio.
El equipo de Lencz informó de que la variante genética, que cambia una sola «letra» del código de ADN, altera la expresión de NDST3, un gen crítico para los procesos de desarrollo neurológico, tales como la formación de axones y la función sináptica. Estos descubrimientos arrojan nueva luz sobre la arquitectura genética y posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de la enfermedad psiquiátrica.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades psiquiátricas graves que afectan a entre el 1 y el 4 por ciento de la población mundial. Los estudios han demostrado que los dos trastornos son propensos a tener una gran superposición de factores de riesgo genéticos, pero sólo se ha identificado una pequeña parte de este riesgo genético.
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